Rett Syndrome yog dab tsi? Txhua yam hais txog tus kab mob tau hnov: ua rau, tsos mob, theem ntawm kev txhim kho, kuaj mob thiab kho kab mob. Rett syndrome (RTT, kev hloov pauv ntawm MECP2 noob) yog kab mob ntawm qib noob, uas tshwm sim los ntawm kev puas siab puas ntsws loj heev vim ua haujlwm tsis zoo ntawm lub hauv paus paj hlwb hauv tib neeg. Raws li kev xyaum qhia, cov ntxhais muaj kev pheej hmoo rau cov kab mob no. Nws yog qhov tsim nyog kom nkag siab txhua qhov nuances ntawm tus kab mob txaus ntshai no, uas yog tau txais los ntawm.
Kev piav qhia ntawm tus kab mob Rett syndrome
Lub sijhawm nws tus kheej qhia tias nws tau txais nws lub npe hwm ntawm nws qhov kev tshawb pom. Muaj ob tsab ntawv hais txog hnub uas lub ntiaj teb kawm paub txog tus kab mob neuropsychiatric no. Rett syndrome tau pom nyob rau xyoo 1954, tau piav qhia hauv xyoo 1966, thiab tshaj tawm thiab lees paub los ntawm cov pej xeem hauv xyoo 1983.
Andreas Rhett, kws kho paj hlwb thiab kws kho menyuam yaus los ntawm Austria, tau kawm txog kev thim rov qab ntawm kev txhim kho kev puas siab puas ntsws hauv menyuam yaus, thiab tus kws tshaj lij tau txaus siab rau ob ntawm nws cov neeg mob hluas. Daim duab kho mob ntawm tus ntxhais 'tus kab mob tau sib txawv los ntawm txhua kis uas nws paub, ua suab hauv tshuaj. Kev xav los ntawm qhov kev tsis sib haum xeeb no, Andreas Rhett txiav txim siab taug kev hla Tebchaws Europe txhawm rau nrhiav cov menyuam uas muaj cov tsos mob zoo sib xws. Xyoo 1966, nws tau nthuav tawm rau pawg sab laj tshawb fawb qhov txiaj ntsig ntawm nws kev tshawb fawb, uas tsis ua rau muaj kev cuam tshuam rau nws cov kws kho mob paj hlwb.
Raws li tus kab mob ywj pheej, Rett Syndrome tau pib sawv hauv xyoo 1983 vim yog qhov tseem ceeb ntxiv rau lub tswv yim tseem ceeb ntawm ib feem ntawm Swedish kws tshawb fawb B. Hagberg. Nws yog nws leej twg qhia meej txog cov tsos mob ntawm cov kab mob txuas ntxiv, uas ua rau nws muaj peev xwm kos tau cov duab dav dav ntawm lub suab tsis hnov lus.
1999 yog qhov kev tshawb fawb ntawm tus kab mob no ua tsaug rau kev tshawb fawb ntawm Asmeskas tus kws tshawb fawb keeb kwm ntawm Lebanese H. Zogby thiab nws pab neeg. Nws yog cov kev hloov pauv tshiab no uas ua rau nws tau ua thawj zaug los tshuaj xyuas qhov kev piav qhia sib txawv ntawm tus qauv ntawm qib kev tshuaj ntsuam caj ces, qhia txog cov txheej txheem ntawm nws tshwm sim.
Tom qab ntau qhov kev tshawb fawb los ntawm cov kws tshaj lij, nws tuaj yeem ua tiav qhov xaus tias Rett syndrome yog ib qho tsis muaj txiaj ntsig (luv lossis ntev dua ntawm cov protein nkag los) lossis kev hloov pauv tsis txaus (hloov cov amino acid) ntawm MECP2 noob (tus tswv cuab ntawm tsev neeg protein, hloov pauv ntawm cov noob) transcription). Ib qho X-txuas cov kab mob zoo sib xws tau kuaj pom hauv heterozygotes, uas feem ntau txhawj xeeb rau cov ntxhais. Yog tias peb tab tom tham txog kev hloov pauv ntawm hemizygotes, tom qab ntawd qhov txiaj ntsig rau lawv yog kev tuag.
Nws yog vim li no tias Rett syndrome hauv cov tub yog qhov xwm txheej tshwj xeeb (qhov tshwj xeeb yog ntau yam kev mob atypical ntawm tus kab mob thiab muaj X chromosome ntxiv), vim tias hauv lawv nws yog qhov ua tsis sib xws nrog lub neej (intrauterine fetal tuag lossis tuag) ntawm tus menyuam thaum muaj hnub nyoog 2 xyoos). Ib qho yooj yim hais, cov kab mob uas muaj suab nrov yog qhov tshwm sim ntawm kev puas siab puas ntsws hauv tus neeg, uas tau txais. Kev loj hlob ntawm tus kab mob ua rau muaj teeb meem hauv lub paj hlwb thiab ua haujlwm tsis zoo ntawm cov leeg musculoskeletal. Ua raws li txhua qhov kev pom zoo ntawm kws kho mob thiab kev saib xyuas kom raug, tus neeg uas muaj tus mob zoo li no tuaj yeem nyob ntev txog 50 xyoo.
Ua rau Rett Syndrome
Etiology ntawm cov kab mob pathology no nyuaj heev tsis yog rau ib tus txiv neej nyob hauv txoj kev, tab sis kuj yog rau cov kws kho mob lawv tus kheej. Lub hauv paus tseem ceeb ntawm Rett syndrome tuaj yeem hais tawm los ntawm cov kev xav hauv qab no:
- Kev hloov noob neej … Thaum xub thawj, nws tau ntseeg tias nws tau sib deev (tsev neeg sib raug zoo) uas ua rau muaj kev puas tsuaj loj nyob rau hauv daim ntawv ntawm tus kab mob X txuas ntxiv.
- Kev tawg ntawm X chromosome (deformation ntawm thaj chaw teeb meem hauv nws caj npab luv) … Hom kab mob no ua rau muaj kev hloov pauv hauv lub hlwb, uas txuas ntxiv mus txog thaum tus menyuam mus txog plaub xyoos.
- Kev tsis txaus ntawm cov tshuaj neurotrophic … Lub suab nrov cuam tshuam kev txhim kho ua rau deformation ntawm qis lub cev muaj zog neurons, basal ganglia, thiab tus txha nraub qaum tau koom nrog hauv cov txheej txheem pathological no.
Nws yog qhov tseeb tias Rett syndrome yog keeb kwm. Txawm li cas los xij, tseem tsis tau muaj kev pom zoo ntawm cov kws tshaj lij hais txog xwm txheej ntawm kev tsim muaj suab nrov X-txuas tus kab mob.
Cov tsos mob tseem ceeb thiab theem ntawm Rett syndrome
Nws yuav tsum tau sau tseg tias txog li 4-5 lub hlis, cov kab mob piav qhia tsis pom kev pom nws tus kheej hauv txhua txoj kev. Tus menyuam mos yuav txawv ntawm lwm tus menyuam noj qab nyob zoo tsuas yog tias nws muaj qee cov tsos mob ntawm hypotension thiab cov nqaij ntshiv tsis tseem ceeb tau sau tseg. Txawm li cas los xij, tom qab lub sijhawm no, cov tsos mob hauv qab no ntawm Rett syndrome tuaj yeem txiav txim siab hauv tus menyuam:
- Kev puas siab puas ntsws muaj nuj nqi … CRD yog lub cim tseem ceeb ntawm tus kab mob X-txuas. Nyob rau tib lub sijhawm, kev txhim kho kev xav tau tshwm sim thaum tsis muaj kev paub txog tus menyuam thiab nws qhov kev xav tsis meej.
- Kev txav tsis raug … Lawv muaj qhov rov ua dua thiab rov ua qhov qub, uas tsis tuaj yeem tsis pom los ntawm lwm tus. Ob txhais tes ntawm tus menyuam (thiab tom qab ntawd yog neeg laus) nrog Rett syndrome tsis nyob tas li. Nws tsis kov nws cov ntiv tes, npuaj teg nws txhais tes thiab ua kev txav uas zoo li ntxuav tes.
- Qhov teeb meem nrog kev faib ua feem ntawm daim duab … Ua ntej, hauv cov neeg mob zoo li no, kev loj hlob tsis sib xws rau cov qauv lees paub feem ntau, vim tias muaj qhov poob qis hauv nws. Qhov thib ob, lawv lub taub hau me dua li ntawm tus neeg sib npaug (microcephaly). Qhov kawg ntawm cov neeg mob nrog Rett syndrome kuj tseem luv dua li tus qauv.
- Teeb meem ua pa … Lawv tau hais tawm hauv aerophagia (nqos thiab rov ua pa), apnea (tshem tawm sai ntawm kev ua pa) thiab hyperventilation (febrile ntiav ua pa).
- Nyuaj hais lus … Qee tus menyuam mos uas muaj tus kab mob Rett kawm paub txog kev hais lus thaum xub thawj, uas ua rau lawv niam thiab txiv muaj kev cia siab. Txawm li cas los xij, tsis ntev txawm tias cov kev coj ua zoo tau txo qis rau "tsis muaj" thaum kawg.
- Coj txawv txawv taug kev … Cov menyuam yaus uas muaj kev kuaj pom zoo ib yam li txav mus rau ntawm tus ncej, vim lawv tsis khoov lawv lub hauv caug. Thaum lawv loj tuaj, qee tus ntawm lawv pom lawv tus kheej nyob hauv lub rooj zaum muaj log.
- Scoliosis … Nws qhov kev vam meej yog qhov tsis tuaj yeem pom rau txhua tus neeg uas muaj tus kab mob Rett. Nws tshwm sim los ntawm dystonia ntawm cov leeg nqaij ntawm tus neeg mob nrog mob hnyav.
- Epileptic qaug dab peg … Lawv rov ua ntau zaus thiab pib ua tiav tom qab tus menyuam muaj peb xyoos.
Cov kws tshaj lij hais plaub theem ntawm kev nce qib ntawm tus kab mob X-woven. Daim duab kho mob ntawm txhua tus ntawm lawv yog raws li hauv qab no:
- 4 hli - 2 xyoos … Thaum muaj hnub nyoog no, muaj kev ncua hauv kev loj hlob ntawm lub taub hau, cov leeg pib ua kom tsis muaj zog, thiab kev txaus siab nyob hauv lub ntiaj teb ib puag ncig peb ploj mus tas li.
- 2-3 xyoos … Feem ntau, cov menyuam yaus uas hais lus tsis zoo thiab sim taug kev ua ntej 12 lub hlis poob lawv cov txuj ci uas tau kawm. Nws yog lub sijhawm muaj suab nrov uas tus menyuam pib ua haujlwm tsis muaj kev tswj hwm nrog nws txhais tes.
- 3-9 xyoos … Lub sijhawm no tuaj yeem hu ua theem ruaj khov nyob rau lub sijhawm muaj tus kabmob. Extrapyramidal ntshawv siab (tsis muaj zog txav, suab paj nruas) thiab kev puas siab ntsws yog lub cim tseem ceeb ntawm lub sijhawm no.
- 9 xyoos thiab tshaj ntawd … Tom qab qhov kawg ntawm theem ruaj khov, kev cuam tshuam hauv kev ua haujlwm ntawm tus txha nqaj qaum thiab lub cev tsis muaj zog pib ua tiav, thiab cov kev hloov pauv no yog txheej txheem uas tsis hloov pauv. Kev qaug dab peg tuaj yeem nres, tab sis kev txav tsis tau ntawm nws tus kheej tshwm sim.
Nrog rau tag nrho cov tsos mob ntawm chav kawm ntawm tus kab mob Rett syndrome, kev pub niam mis rau menyuam yaus nrog kev kuaj mob zoo ib yam ua tau raws li tus qauv. Lub suab plaub theem tuaj yeem raug hu ua raws cai, vim tias ntau nyob ntawm tus yam ntxwv ntawm tus neeg mob lub cev thiab lub zog ntawm kev txhim kho pathology.
Kev kuaj mob ntawm Rett syndrome
Nws yog qhov zoo tshaj los ua kom muaj txiaj ntsig ntawm kev muaj peev xwm ntawm cov noob caj noob ces niaj hnub no txawm tias thaum lub sijhawm yug menyuam. Yog tias qhov kev ntsuas ua ntej tau ua tsis tiav, tom qab thawj qhov tsos mob txaus ntshai, koj yuav tsum nrhiav kev pab sai sai los ntawm cov kws tshwj xeeb.
Txhawm rau tshuaj xyuas daim duab soj ntsuam ntawm tus kab mob X-woven, nws yog qhov yuav tsum tau ua ntu ntu ntawm kev tshuaj xyuas:
- Neurologist kev sab laj … Cov niam txiv uas tau pib pom qhov txawv txav hauv kev txhim kho lawv tus menyuam yuav tsum tau mus ntsib kws tshaj lij uas muaj suab nrov. Tus kws kho mob yuav tshuaj xyuas tus menyuam lub neej yav dhau los, txheeb xyuas tus neeg mob hluas lub cev muaj zog thiab txawj hais lus, thiab ntsuas lub taub hau ib puag ncig.
- CT (xam tomography) … Tom qab sab laj nrog kws kho paj hlwb, cov txheej txheem no tuaj yeem sau tseg. Nrog kev pab los ntawm txoj kev kuaj mob Rett syndrome no, lub xeev ntawm lub hlwb raug tshuaj xyuas thiab kev ntes ntawm nws txoj kev txhim kho tau sau tseg.
- EEG (electroencephalogram) … Yog tias, thaum txiav txim siab qhov tshwm sim, pom lub suab keeb kwm yav dhau qeeb, tom qab ntawv qhov no qhia tias muaj X kev hloov pauv hauv chromosome hauv lub cev.
- Electrocardiography … Hauv cov neeg mob Rett syndrome, kev pheej hmoo ntawm mob hlab ntsha tawg nce ntau zaus. Yog li ntawd, cov txheej txheem no tsuas yog tsim nyog.
- Ultrasound (tshuaj xyuas) … Hom kev kuaj mob no qhia txog kev txhim kho ntawm tus kheej lub cev nruab nrog cev (lub siab, ob lub raum, tus po thiab lub plawv) ntawm tus neeg mob Rett syndrome. Nws yog rau qhov laj thawj no uas cov neeg mob nrog kev kuaj mob no muaj feem yuav tuag sai sai.
Heev feem ntau, kev hloov pauv ntawm MECP2 noob (thaum nws los txog rau nws thawj zaug lossis zaum thib ob) raug yuam kev kuaj pom tias yog autism. Txawm li cas los xij, muaj qhov sib txawv ntawm ob kab mob no, uas tus kws tshaj lij kev paub yuav nco ntsoov ib txwm muaj.
Nta ntawm kev kho mob Rett syndrome
Cov kws tshawb fawb thoob plaws ntiaj teb tseem tab tom sim nrhiav "ntsiav tshuaj txuj ci tseem ceeb" los ntawm kev hais tawm kab mob txaus ntshai. Tam sim no, cov kws kho mob tsuas yog tuaj yeem nres qhov tshwm sim ntawm tus kab mob no. Rett syndrome feem ntau yog kho nrog tshuaj thiab tshuaj kho mob.
Tshuaj rau Rett Syndrome
Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm qhov xwm txheej no yog los txhawb qhov xwm txheej ntawm tus neeg mob thiab txhim kho nws lub neej zoo. Feem ntau, hauv qhov no, kev kho mob hauv qab no rau Rett syndrome tau sau tseg:
- Anticonvulsants … Kev qaug dab peg ntau zaus yuav tsum tau ceev nrawm. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam yog cov tshuaj tseem ceeb uas tau sau tseg rau tus neeg mob, thiab lawv tau faib tshwj xeeb los ntawm cov ntawv yuav tshuaj. Qhov ntau npaum li cas tsuas yog teev tseg los ntawm tus kws tshaj lij, vim tias yog siv cov tshuaj tsis raug, tus neeg mob muaj lub ntsej muag tics, ua rau neeg xav tsis thoob, ua xua thiab lwm yam kev phiv. Tsis ntev los no, cov neeg mob uas kuaj pom tus kab mob no tau muab cov tshuaj tiv thaiv kab mob Lamotrigine, uas tso tseg qhov ntsuas hluav taws xob-gated sodium raws. Txawm li cas los xij, nws yuav tsum nco ntsoov tias anticonvulsants yuav tsis pab nrog qaug dab peg ntau thiab nquag.
- Hypnotic … Nws yog qhov tseem ceeb rau tus neeg mob nrog Rett syndrome los tswj hwm lawv cov kev niaj hnub ua. Hauv qhov no nws yuav raug pab los ntawm kev noj Melatonin, uas tseem hu ua pw tsaug zog lawm. Tus neeg mob kuj tseem tuaj yeem sau tshuaj nrog cov nyhuv zoo ib yam los ntawm pab pawg barbiturates. Lawv kuj yuav tsum tau noj ib leeg nkaus xwb raws li tus kws kho mob hais vim tias lawv cov txiaj ntsig muaj los ntawm kev ua kom me me mus rau tshuaj loog.
- Vascular tshuaj … Lawv tau xaj kom txhawm rau txhim kho tus neeg mob cov ntshav ncig. Hauv qhov no, cov tshuaj xws li Instenon, Sermion thiab Felodipine tau muab rau tus neeg mob.
- Cov tshuaj Nootropic … Txhawm rau txhawb kev ua haujlwm ntawm lub hlwb hauv Rett syndrome, cov tshuaj neurometabolic xws li Pantogam, Actovegin, Piracetam thiab Nootopil feem ntau tau sau tseg.
Ntxiv nrog rau cov tshuaj uas tau teev tseg, tus neeg mob cov txheeb ze tau qhia kom yuav cov tshuaj uas txhawb nqa kev ua haujlwm ntawm lub nruab nrog cev thiab kho tus neeg mob tus cwj pwm.
Kev kho ib txwm rau Rett syndrome
Kev kho kom rov zoo rau kev kuaj mob ntawm RTT yuav tsum tsis txhob siv tshuaj ib leeg nkaus xwb. Kev kho mob zoo tshaj plaws yuav pab koj ua tiav cov txiaj ntsig zoo.
Nta ntawm kev kho ib txwm muaj:
- Kev tawm dag zog … Kev kho lub cev hauv qhov no yuav tso cai rau tus neeg mob kho qhov kev txhim kho ntawm scoliosis, los ntawm cov neeg mob feem ntau nrog Rett syndrome raug kev txom nyem. Ib qho ntxiv, ib qho nyuaj ntawm cov dej num no, nrog rau kev sib tham zaws, yuav pab tus menyuam kawm paub txav mus los.
- Kev kho suab paj nruag … Txoj hauv kev raws li Tomatis system muaj cov txiaj ntsig zoo yog tias xav tau ntxiv rau txhawb lub hlwb. Tus neeg Fab Kis nto moo raws nws tus qauv ntawm Gregorian hu nkauj, ua haujlwm zoo (Mozart) thiab waltz.
- Kev kho tsiaj … Kev kho kom rov zoo nrog nees, ntses taub ntswg ntev, dev thiab miv tau txais ntau thiab ntau dua. Tus kws qhia pab caij nees (hippotherapy) pab koj tus menyuam kom ua kom cov leeg tsis muaj zog zoo. Kev kho ntses taub ntswg tso cai rau tus neeg mob me me tsis yog kom paub txog tus tsiaj zoo nkauj no zoo dua, tab sis tseem txuas ntxiv nws txoj kev nyiam hauv ntiaj teb ib puag ncig nws.
- Kev kho duab kos duab … Nws yog ib qho tseem ceeb rau menyuam yaus nrog qhov kev kuaj mob no kom plunge tsis yog tsuas yog mus rau hauv lub suab ntawm lub suab, tabsis tseem yuav kawm paub yuav ua li cas thiaj teb tau cov xim zoo tshaj plaws. Cov chav kawm no tuaj yeem ua tiav ob qho tib si raws li kev qhia ntawm kws tshaj lij thiab tom tsev.
- Hydrorehabilitation … Nws yog qhov nyuaj rau ua rau muaj txiaj ntsig zoo rau tus neeg mob ntawm kev zaws ntu hauv dej thiab noj cov ntxhia da dej. Txoj kev kho no tso cai rau tus menyuam nrog RTT so kom txaus me ntsis thaum qaug dab peg.
- Ua haujlwm ntawm kev txawj hais lus … Txawm hais tias tus tub lossis tus ntxhais nrog Rett syndrome tsis tham, ces koj yuav tsum tsis txhob poob siab. Nws yog qhov yuav tsum tau nrhiav kev pab los ntawm cov kws tshaj lij xws li kws kho mob hais lus thiab tus kws kho mob tsis raug.
Saib cov vis dis aus hais txog Rett syndrome:
Rett syndrome hauv cov ntxhais thiab tub (qee zaum tsawg zaus) yog kab mob loj thiab kho tsis tau. Yog li, nws yog qhov tsim nyog los teeb tsa tus neeg mob kom raug saib xyuas kom zoo rau nws tus mob. Ntau lub chaw tshawb fawb tab tom nrhiav tshuaj rau cov kab mob no. Qee qhov kev sim ntawm cov nas twb tau ua tiav cov txiaj ntsig zoo, uas ua rau muaj kev cia siab rau kev kho mob yav tom ntej ntawm cov neeg mob nrog kev kuaj mob no.
